Entwicklungsstörung

Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der klinischen, molekularen und funktionellen Charakterisierung von psychomotorischen Entwicklungsstörungen.

Bei Entwicklungsstörungen bzw. geistiger Behinderung handelt es sich um eine klinisch und genetisch sehr heterogene Gruppe von meist sehr seltenen Erkrankungen. Häufig bleibt daher die Diagnose noch unklar, bzw. die Krankheitsmechanismen und/oder die klinischen Verläufe sind noch sehr unvollständig verstanden. Erst durch eine genaue Diagnosestellung bei den Betroffenen und unter Kenntnis der Krankheitsausprägungen und Krankheitsverläufe, kann eine gute Prognose gestellt und eine spezifische medizinische Versorgung gewährleistet werden.

Um einen Überblick über die klinische und genetische Heterogenität der Entwicklungsstörungen zu er- und behalten, beteiligen wir uns massgeblich seit mehreren Jahren an einer manuell kuratierten und regelmässig aktualisierten Datenbank:

Hier finden Sie weitere Informationen zu SysID / SysNDD. 

Mit Unterstützung des ERN ITHACA arbeiten wir gerade daran, die Genliste aus dieser Datenbank in Orphanet zu integrieren.

In Zusammenarbeit mit dem Clinical Genomics Lab wenden wir modernste Sequenziermethoden zur Identifizierung krankheitsassoziierter Gene und Genvarianten an. Für die klinische und genetische Charakterisierung neuer, genetischer Krankheitsbilder sowie für die Charakterisierung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen arbeiten wir eng mit zahlreichen nationalen und internationalen Kolleginnen und Kollegen zusammen. Hier finden Sie eine Übersicht der Publikationsliste.  

Um die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen, molekulare Netzwerke zu charakterisieren und um ggf. therapeutische Ansätze zu entwickeln, wenden wir ein breites Spektrum molekularbiologischer Methoden an und nutzen verschiedene Modellsysteme. Die Fruchtfliege (Drosophila melanogaster) eignet sich sehr gut, um die Auswirkung einer Veränderung von (Kandidaten) genen auf die Entwicklung und Funktion des Nervensystems zu untersuchen. Ausserdem können sehr gut in vivo genetische Interaktionen zwischen verschiedenen Genen/Proteinen untersucht werden oder Substanzen getestet werden. Mittels zellbasierter Modelle wie z.B. aus iPSC (induzierte pluripotente Stammzellen) differenzierten neuralen Vorläuferzellen oder Neuronen sowie unter Anwendung der CRISPR/Cas9-Technologie können ausserdem die Auswirkungen verschiedener Genveränderungen auf die Entwicklung und Funktion humaner Nervenzellen untersucht werden.

Mitglieder der Forschungsgruppe

Dr. rer. nat. Anne Gregor, wissenschaftliche Mitarbeiterin

Franziska Langhammer MSc, Doktorandin

Cosima Schmid, BMed, Doktorandin

James Terhune, BSc, Laborant